Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Peripheral Nerve Schwannomas: A Literature Review

Introduction Schwannomas are benign tumors originating from the cells, which wrap around axons that are usually encapsulated and solitary. These tumors usually lead to little or no symptomatology. They are usually the most common peripheral nerve tumors in adults, with their highest incidence between the third and fifth decades of life. Objective To perform a review about schwannoma of the peripheral nerves, presenting its definition, epidemiology, diagnosis, symptomatology and treatment. Methodology This is a descriptive work, based on a review of articles available in the PubMed database with the descriptors schwannoma and peripheral nerves. Results and Discussion Only papers published between 1981 and 2019, describing studies in humans, and that were available as full articles were selected. A total of 391 articles were included; after reading the titles, we noted that 67 articles fit the topic of the present study. Among the articles selected for reading, 33 fit the objectives of the present work, and were considered for the writing of the present article. Conclusion Schwannomas are benign myelin sheath tumors that develop with local symptomatology or asymptomatic and present a good surgical prognosis with generally reduced rates of surgical complications.

Schwannoma of the inferior turbinate: case report and review of literature / Schwannoma de corneto inferior: relato de caso e revisão da literatura

Schwannomas of the sinonasal tract are rare entities that are amenable to local resection. We present a 69 year old woman with a schwannoma of the inferior turbinate that was successfully resected. Schwannomas arising from the inferior turbinate are very infrequent.

Schwannomas do trato nasossinusal são condições raras, passíveis de ressecção local. Apresentamos o caso de um paciente de 69 anos de idade com schwannoma de corneto inferior, que foi ressecado com sucesso. São muito raros os casos relatados de schwannoma originando-se do corneto inferior.

Tumores da bainha nervosa em cabeça e pescoço: estudo revisional / Nerve sheath tumors of the head and neck: a review

Os tumores da bainha nervosa säo tumores derivados da crista neural, apresentando, portanto, origem neuroectodérmica. Podem ser divididos em neurofibroma, shwannoma e sarcoma neurogênico. Os neurofibromas säo tumores benignos, näo encapsulados, que apresentam todos os elementos do nervo. Os schwannomas säo tumores benignos, encapsulados, compostos basicamente por células de Schwann. Os sarcomas neurogênicas säo tumores malignos, podendo ocorrer primariamente ou por transformaçäo maligna de neurofibroma prévio ou, mais raramente, de schwannoma. Os tumores da bainha nervosa podem acometer qualquer nervo que apresente bainha de mielina, sendo mais frequentes nas extremidades e no tronco, e raramente ocorrendo na regiäo cervical. Na regiäo da cabeça e pescoço podem ocorrer a partir dos nervos cranianos, particularmente o vago, plexo braquial ou mesmo pequenos filetes nervosos. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética säo os métodos demonstrando lesöes de aspectos variados. Areas de degeneraçäo cística säo frequentes nos schwannomas, enquanto os neurofibromas, principalmente os pequenos, säo geralmente homogêneos. Cerca de um terço dos tumores säo hipervasculares e os originários de raízes de nervos espinhais podem apresentar aspecto em halteres, com componentes cervical e dentro do canal vertebral

Schwannoma maligno de órbita / Schwannoma malignant orbital

Relatou-se um caso de tumor maligno de nervo periférico (schwannoma) na órbita e revisou-se a literatura sobre essa rara lesäo

Schwannoma malígno da órbita associado a proptose e ectasia posterior do globo ocular / Malignant orbital schwannoma associated with proptosis and posterior globe ectasia

Descreveu-se uma paciente de 68 anos, com um grande tumor orbitário intraconal, cujo sinal de apresentaçäo foi proptose acompanhada de uma ectasia posterior do globo ocular. O diagnóstico anatomopatológico mostrou um Schwannoma maligno, um tumor extremamente raro na órbita. A deformidade ocular produzida pelo tumor é singular e acreditamos que deva ser um sinal indicativo de malignidade e de que o tumor infiltra a parede escleral

Tumores pediátricos epiteliales y mesenquimáticos malignos: características clínicas y patológicas en 34 pacientes / Epithelial and mesenchymal tumors in children. Clinical and pathological characteristics in 34 patients

Analizamos las características clínicas y patológicas de 34 pacientes venezolanos, menores de 16 años de edad, con tumares epiteliales y mesenquimáticos malignos. Veinte eran del sexo masculino y 14 del femenino, 21 de ellos entre los 11 y 16 años de edad. De los 19 tumores mesenquimáticos, 13 eran rabdomiosarcomas y 3 schwannomas; la mayoría de ellos localizados en la cabeza y el cuello, las extremidades y la región pélvica. Encontramos entre las 15 neoplasias epiteliales, 4 en la glándula tiroides, 4 en la nasofaringe y 3 en el hígado. Revisamos la utilidad que los estudios histológicos, ultraestrucarural e inmunohistológico tienen en la identificación de estas neoplasias. Reclamamos la importancia del patólogo como parte del grupo multidisciplinario de especialistas, en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes pediátricos con tumores malignos.